2BAC...وراثـــــة الســـاكنة

[postbg=http://im52.gulfup.com/sXisG.jpg]

2BAC...وراثـــــة الســـاكنة

مفهوم الساكنة والمحتوى الجيني

1 ـ تعريف وأهداف وراثة الساكنة:

وراثة الساكنة هي جزء من علم الوراثة، تهتم بدراسة قوانين توزيع المورثات والأنماط الوراثية، وكذا الآليات المحددة للتغير الوراثي داخل ساكنة معينة. لها ثلاثة أهداف رئيسية:
ـ قياس التغير الوراثي انطلاقا من تردد حليلات نفس المورثة.
ـ فهم كيفية انتقال التغير الوراثي من جيل لآخر.
ـ فهم آليات تطور هذا التغير الوراثي حسب الأجيال.
إذا كانت الوراثة المانديلية تعتمد على التزاوجات الموجهة عن طريق التجربة، فان وراثة الساكنة تدرس نسب الأنماط الوراثية عند مجموعة من الأفراد ينحدرون من تزاوجات غير موجهة لعدة آباء، فهي تطبيق للوراثة المانديلية على مستوى الساكنة.

2 ـ تعريف الساكنة:

الساكنة هي مجموعة من الأفراد من نفس النوع يعيشون في مجال جغرافي معين، وقادرين على التزاوج فيما بينهم.

من تم فمفهوم الساكنة يستحضر عدة معايير مكانية وزمانية ووراثية.

3 ـ المحتوى الجيني للساكنة:

3ـ1ـ ترددات المظاهر الخارجية:

عندما تكون ساكنة متعددة المظاهر الخارجية بالنسبة لصفة معينة يمكن حساب تردد المظاهر الخارجية الملاحظة.

مثال:ساكنة عدد أفرادها N حيث Nn لهم جسم أسود و Nb لهم جسم أبيض،ترددات المظاهر الخارجية بالنسبة لصفة لون الجسم هي:

ـ تردد المظهر الخارجي الأسود هو : f[n] = Nn/N

ـ تردد المظهر الخارجي الأبيض هو : f = Nb/N

لكن الصعوبة تكمن في حساب ترددات الأنماط الوراثية والحليلات، التي تشكل المحتوى الجيني أو جينوم الساكنة.

3ـ2ـ ترددات الحليلات و الأنماط الوراثية:

مثال : في حالة مورثة غير مرتبطة بالجنس توجد على شكل حليلين A و a بحيث الحليل A سائد ويعطي اللون الأسود والحليل a متنحي ويعطي اللون الأبيض.

الأنماط الوراثية AA و Aa تعطي مظهرا أسودا، في حين النمط الوراثي aa يعطي مظهرا أبيضا، إذن فحساب تردد المظاهر الخارجية لا يمكن أن يحدد لنا سوى تردد النمط الوراثي aa، بما أننا لا يمكننا التمييز بين النمطين الوراثيين AA و Aa عند الأفراد ذوي اللون الأسود، و من تم صعوبة حساب ترددات الأنماط الوراثية AA و Aa وترددات الحليلات Aوa .
يمكننا حساب هذه الترددات في حالة تساوي السيادة:
مثال : في حالة مورثة غير مرتبطة بالجنس توجد على شكل حليلين B و R متساويي السيادة(تعطي مظاهر بيضاء،وردية،حمراء). يمكن إذن تحديد ترددات الأنماط الوراثية BB و BR و RR بما أنها تطابق ترددات المظاهر الخارجية.
إذا اعتبرنا ساكنة عدد أفرادها N تتوفر على :

ـ NB فرد ذو لون أبيض.
ـ NBR فرد ذو لون وردي.
ـ NR فرد ذو لون أحمر.
فان ترددات الأنماط الوراثية يحسب على الشكل التالي:

f(BB) = NB/N = D
f(BR) = NBR/N= H
f(RR) = NR/N = R

بحيث N = NB + NBR + NR
يمكن أيضا حساب ترددات الحليلات .
يكون تردد الحليل R هو حاصل عدد الحليلات R في الساكنة على مجموع حليلات المورثة في نفس الساكنة، أي 2N بالنسبة لساكنة تحتوي على N فرد ثنائي الصيغة الصبغية، وتردد الحليل B هو حاصل عدد الحليلات B في الساكنة على مجموع حليلات المورثة في نفس الساكنة أي 2N .

لدينا:
NRR فرد يحتوي على حليلين R
NRB فرد يحتوي على حليل R و حليل B
NBB فرد يحتوي على حليلين B
عدد الحليلات R في الساكنة هو 2NRR + NRB
عدد الحليلات B في الساكنة هو 2NBB + NRB
إذن ترددات الحليلات R و B هي:
f(R) = p = (2 NRR+ NRB)/2N = NRR/N + NRB/2N
f(B )= q = (2NBB+ NRB)/2N = NBB/N + NRB/2N
مع p + q = 1
بصيغة أخرى إذا كانت D و R تمثل على التوالي ترددات الأنماط الوراثية متشابهة الاقتران RR و BB و H تردد النمط مختلف الاقتران RB فان ترددات الحليلات تحسب انطلاقا من ترددات الأنماط الوراثية على الشكل التالي:
f(R) = p = D + H/2
f(B) = q = R + H/2
هذه الترددات p و q تمثل أيضا احتمال أن يحمل مشيج (ذكري أو أنثوي) الحليل R أو الحليل B .
تجدر الإشارة إلى أن ترددات الحليلات لا تعطي فكرة حول نمط اقتران الحليلات عند الأفراد، عكس ترددات الأنماط الوراثية التي تعطي فكرة واضحة حول طبيعة اقتران الحليلات مثنى مثنى.

[postbg=http://im52.gulfup.com/16ERE.png]

قانون Hardy-Weinberg1908

Hardy : عالم رياضيات انجليزي

Weinberg : طبيب ألماني

ترجع صعوبة تتبع التغير الوراثي لساكنة عبر الأجيال إلى عدة عوامل يمكنها تغيير ترددات الحليلات، نذكر منها الطفرات، الهجرات، اختلاف مدة عيش و خصوبة الأفراد... لهذا نعتمد على تتبع الخاصيات الوراثية بالنسبة لساكنة نظرية مثالية.

1ـ الساكنة النظرية المثالية:

تتميز هذه الساكنة بالخصائص التالية:

ـ ساكنة مكونة من كائنات ثنائية الصيغة الصبغية ذات توالد جنسي و أجيال غير متراكبة(غياب التزاوج بين أفراد من أجيال مختلفة).

       ـ ساكنة ذات عدد غير محدود و تزاوجات عشوائية و بالصدفة( لا يتم اختيار الشريك الجنسي بل بتم التزاوج بالصدفة أيضا التقاء الأمشاج يكون بالصدفة)

       ـ ساكنة مغلقة وراثيا ( غياب الهجرة).

       ـ لجميع أفراد الساكنة القدرة على التوالد و إعطاء خلف قادر على العيش (غياب الانتقاء)

       ـ غياب الطفرات و شذوذات الانقسام الاختزالي أثناء تشكل الأمشاج.

      2ـ قانون Hardy-Weinberg:

يشكل هذا القانون نموذج مرجعي في علم وراثة الساكنة، ويعتبر أن ترددات الحليلات وترددات الأنماط الوراثية تبقى مستقرة من جيل لآخر نقول حين إذن أن الساكنة في توازن .

             أ ـ حالة انتقال مورثة غير مرتبطة بالجنس ذات حليلين A و a :

            إذا اعتبرنا أن ترددات الأنماط الوراثية AA وAa وaa هي نفسها عند الجنسين:

        تردد AA هو D و تردد aa هو R و تردد Aa هو H    بحيث H+D+R=1

                     ـ ترددات الحليلات في الجيل G0 هي :

   بالنسبة للحليل A :

               f(A) = p0 = D0 + H0/2

بالنسبة للحليل a :

               f(a) = q0 = R0 + H0/2

                                             مع p0 + q0 = 1

                  ـ ترددات الحليلات في الجيل G1 هي :

في ساكنة نظرية مثالية تمثل هذه الترددات p0 و q0 أيضا ترددات الأمشاج التي تحمل على التوالي الحليل A و الحليل a .

و بما أن التزاوج يتم بالصدفة فان تكون الجيل G1 ينتج عن طريق التقاء مشيج ذكري يحمل الحليل A أو a بتردد p0 أو q0 و مشيج أنثوي يحمل الحليل A أو a بتردد p0 أو q0

	A (p0)	a (q0)
A (p0)	AA (p02)	Aa (p0q0)
a (q0)	Aa (p0q0)	aa (q02)

           إذن ترددات الأنماط الوراثية AA و Aa و aa تحسب على الشكل التالي:

                                                                       f(AA) = p02 =D1
                                                                       f(Aa) = 2p0q0 =H1
                                                                       f(aa) = q02 =R1

    تردد الحليل A في الجيل G1 هو :

                                                      f(A) = p1=D1+H1/2=p02 +2p0q0 /2=p02 +p0q0=p0(p0+q0)

    و بما أن p0 + q0 = 1      فان     f(A)=p1=p0

تردد الحليل a في الجيل G1 هو :

                                                      f(a)=q1=R1+H1/2=q02 +2p0q0 /2=q02 +p0q0=q0(q0+p0)

    و بما أن p0 + q0 = 1      فان     f(a)=q1=q0

بالتالي فترددات الحليلات لم تتغير، ومن تم الحصول في الجيل الموالي G2 على نفس ترددات الأنماط الوراثية :

      ـ P2 بالنسبة للنمط الوراثي AA .

       ـ 2pq بالنسبة للنمط الوراثي Aa .

      ـ q2 بالنسبة للنمط الوراثي aa .

أي هناك استقرار في ترددات الحليلات وترددات الأنماط الوراثية، وهذا ما يعرف بتوازن Hardy-Weinberg .

   تمثل ترددات الأنماط الوراثية نشر للحدانية 2(p+q) أي p2 + 2pq + q2

العلاقة بين ترددات الحليلات و ترددات الأنماط الوراثية يمكن تمثيلها على الشكل الممثل في الوثيقة التالية:

نلاحظ انه عندما تكون p=q=0,5 تكون ترددات الأنماط الوراثية f(AA) =1/4 و f(Aa) =1/2 و f(aa) =1/4 ، أي نفس ترددات الأنماط الوراثية في الوراثة المانديلية عند تزاوج فردين مختلفي الاقتران، وهي تمثل حالة خاصة لقانون Hardy-Weinberg .

انظر الوثيقة1 الوثيقة2

ـ تمرين:

تتحكم في لون احد أنواع الفراشات مورثة ممثلة بحليلين: C سائد، يعطي لونا قاتما و c متنحي، ويعطي لونا فاتحا.

اذا اعتبرنا ساكنة متوازنة حيث تردد الفراشات القاتمة هو 0.98 .

ـ حدد تردد الحليلات C و c في هذه الساكنة.

الإجابة

      ب ـ حالة انتقال مورثة متعددة الحليلات(n حليل):

يطبق قانون Hardy-Weinberg أيضا على المورثات متعددة الحليلات، بحيث إذا كانت ترددات مختلف الحليلات على التوالي p1 و p2 و p3 ...و pn فان ترددات مختلف الأنماط الوراثية هي نشر للحدانية 2(p1+p2+ p3 + ...+ pn)   أي

            p12 p22 p32 ....pn2            2p1p2   2p1p3...2p1pn              2p2p3...2p2pn             2p3pn .......

مثال: نظام الفصائل الدموية ABO عند الإنسان.

هناك 3 حليلات A و B و O بترددات على التوالي p و q و r

في حالة ساكنة متوازنة حسب قانون H-W تكون ترددات الأنماط الوراثية بعد نشر الحدانية 2(p+q+ r) على الشكل التالي:

p2 AA q2 BB r2 OO 2pq AB 2pr AO 2qr BO

           ج ـ حالة مورثة مرتبطة بالجنس ذات حليلين A و a:

اذا اعتبرنا ساكنة متوازنة حيث تردد الحليلات متساو عند الجنسين سيكون لدينا:

     ـ عند الذكور: ترددات الأنماط الوراثية XAY و XaY هي نفسها ترددات الحليلات A و a على التوالي p و q

     ـ عند الإناث: ترددات الأنماط الوراثية XAXA و XaXA و XaXa هي على التوالي p2 و 2pq و q2

	XA (p)	Xa (q)	Y
XA (p)	XAXA (p2)	XAXa (pq)	XAY (p)
Xa (q)	XAXa (pq)	XaXa (q2)	XaY (q)

في حالة الأمراض الوراثية:

الحصيلة	انثى		ذكر
الحصيلة	غير مصابة	مصابة	غير مصاب	مصاب
q> q2 الاناث اقل اصابة من الذكور	p2 +2pq	q2	p	q	حالة حليل متنح
p2 +2pq>p الاناث اكثر اصابة من الذكور	q2	p2 +2pq	q	p	حالة حليل سائد

[postbg=http://im52.gulfup.com/16ERE.png] تطبيق قانون Hardy-Weinberg

1 ـ اختبار التوازن:

يرتكز قانون Hardy-Weinberg على استدلال مبني على الاحتمالات، وبالتالي لا يمكن تطبيقه عادة إلا على ساكنة ذات عدد غير محدود و تخضع لمجموعة من الشروط غير المتوفرة دائما في الطبيعة (غياب الطفرات،غياب الهجرة،غياب الانتقاء...) من جهة أخري يسهل تطبيقه في حالة تساوي السيادة حيث من الممكن حساب ترددات الحليلات: انه اختبار التوازن.

يمكن اختصار مبدأ هذا الاختبار في ثلاث مراحل:

1 ـ أخذ عينة من الساكنة و جرد الأعداد الحقيقية للأنماط الوراثية (هذا ممكن نظرا لتساوي السيادة) و حساب الترددات الحقيقية للحليلات من بين N فرد تم جرده.

f(A) = p
f(a) = q

2 ـ حساب أعداد الأنماط الوراثية المتوقعة لساكنة نظرية مثالية لها نفس عدد و ترددات حليلات الساكنة المدروسة، أي:

AA = p2 x N Aa = 2pq x N aa= q2 x N

3 ـ مقارنة الأعداد الملاحظة Eo والأعداد النظرية Et بواسطة اختبار إحصائي Χ2 (كي اثنان khi deux)، والذي يمكن من اختبار فرضية تطابق الأعداد الملاحظة والأعداد النظرية(فرضية H0 ).

Χ2 = Σ(Eo - Et )2/Et

مثال: في حالة 3 أنماط وراثية RR و BB و RB يحسب Χ2 على الشكل التالي:

Χ2 = (ERRo - ERRt )2/ERRt +(EBBo - EBBt )2/EBBt +(ERBo - ERBt )2/ERBt

تقارن قيمة Χ2 المحسوبة مع قيمة عتبة تقرأ على جدول خاص (انظر مختصر هذا الجدول أسفله) بدلالة معيارين :

ـ احتمال الخطأ α و يتم اختياره من طرف المختبر وهو عادة 5% أي 0,05

ـ درجة الحرية : degres de liberte) - ddl)

ddl=nC - n.p.e.t

عدد الأقسام nC

عدد العلاقات المستقلة بين الأقسام او المعايير التجريبية المستقلة المستعملة لحساب الاعداد المنتظرة n.p.e.t

عدد الأقسام يمثل هنا عدد الانماط الوراثية

المعايير التجريبية المستقلة المستعملة لحساب الاعداد المنتظرة:يوجد في هذه الحالة معيارين:

المعيار الاول هو العدد الاجمالي للأفراد

المعيار الثاني هو احدى ترددات الحليلات

مثال: في حالة المثال الأخير لدينا:

عدد الاقسام ( الانماط الوراثية) هو 3

المعايير التجريبية المستقلة المستعملة لحساب الاعداد المنتظرة هو 2

و بالتالي:

ddl=3-2=1

ـ اذا كانت قيمة Χ2 المحسوبة أصغر من القيمة العتبة Χ2 في الجدول نقبل الفرضية H0 و نقول أن الساكنة تخضع لقانون Hardy-Weinberg أي في توازن.

ـ اذا كانت قيمة Χ2 المحسوبة أكبر من القيمة العتبة Χ2 في الجدول نستبعد الفرضية H0 و نقول أن الساكنة لا تخضع لقانون Hardy-Weinberg مع احتمال الخطأ يساوي 5% .

[th]α[/th][th]0,90[size=undefined] [/size][/th][th]0,50[size=undefined] [/size][/th][th]0,30[size=undefined] [/size][/th][th]0,20[size=undefined] [/size][/th][th]0,10[size=undefined] [/size][/th][th]0,05[size=undefined] [/size][/th][th]0,02[size=undefined] [/size][/th][th]0,01[size=undefined] [/size][/th][th]0,001[size=undefined] [/size][/th][th]ddl[/th][th]1[/th][th]2[/th][th]3[/th][th]4[/th][th]5[/th][th]6[/th][th]7[/th][th]8[/th][th]9[/th][th] 10[/th][th] . . 30[/th]

0,0158	0,455	1,074	1,642	2,706	3,841	5,412	6,635	10,827
0,211	1,386	2,408	3,219	4,605	5,991	7,824	9,210	13,815
0,584	2,366	3,665	4,642	6,251	7,815	9,837	11,345	16,266
1,064	3,357	4,878	5,989	7,779	9,488	11,668	13,277	18,467
1,610	4,351	6,064	7,289	9,236	11,070	13,388	15,086	20,515
2,204	5,348	7,231	8,558	10,645	12,592	15,033	16,812	22,457
2,833	6,346	8,383	9,803	12,017	14,067	16,622	18,475	24,322
3,490	7,344	9,524	11,030	13,362	15,507	18,168	20,090	26,125
4,168	8,343	10,656	12,242	14,684	16,919	19,679	21,666	27,877
4,865	9,342	11,781	13,442	15,987	18,307	21,161	23,209	29,588
. . 20,599	. . 29,336	. . 33,530	. . 36,250	. . 40,256	. . 43,773	. . 47,962	. . 50,892	. . 59,703

extrait du tableau

مثال:

يحدد نظام الفصائل الدموية MN عند الإنسان من طرف مورثة على شكل حليلين M و N متساويي السيادة.

أعطت دراسة أجريت على 730 فرد من السكان الأصليين لأستراليا النتائج التالية:

22 MM 216 MN 492 NN

1 ـ أحسب ترددات الحليلات M و N .

2 ـ أحسب الأعداد النظرية المنتظرة لمختلف الأنماط الوراثية.

3 ـ اعتمادا على اختبار X2 بين إن كانت ساكنة الاستراليين الأصليين متوازنة أم لا.

الإجابة

2 ـ خلاصة:

في أغلب الحالات يمكن نموذج Hardy-Weinberg من إعطاء فكرة مهمة عن البنية الوراثية للساكنات الطبيعية، لان فرضية التزاوجات بالصدفة غالبا ما تحترم، وتأثيرات الطفرات والهجرة والانتقاء ليست بالدرجة التي يمكنها إحداث اختلاف بين ترددات الأنماط الوراثية، ونموذج Hardy-Weinberg . من تم يمكن استعمال هذا القانون لوضع توقعات في عدة مجالات نذكر من بينها المجال الطبي.

» 2BAC Mathématiques
» Writing (p 1) 2bac
» Writing (p 2 ) 2bac
» مقرر المؤلفات ملخص على شكل منهجيات 2BAC
» أ صول المعرفة الإسلامية الاجتهاد ضرورته ومقاصده وضوابطه...2BAC