L’autisme

L'Autisme

L’autisme est un trouble envahissant du développement qui apparaît précocement au cours de l’enfance et persiste à l’âge adulte. Il se manifeste par des altérations dans la capacité à établir des interactions sociales et à communiquer, ainsi que par des troubles du comportement. Les personnes souffrant d’autisme semble souvent isolées dans une sorte de monde intérieur.

L’autisme fait partie des troubles envahissants du développement (TED), un groupe hétérogène de pathologies, caractérisées par des altérations qualitatives des interactions sociales, des problèmes de communication (langage et communication non verbale), ainsi que par des troubles du comportement correspondant à un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Le handicap associé est variable, allant de léger à sévère. Il est presque toujours associé à des difficultés d’apprentissage.

L’autisme apparaît dans la petite enfance, avant l’âge de trois ans, puis persiste tout au long de la vie. Parmi les principaux autres TED pouvant affecter les enfants figure le syndrome d’Asperger, forme particulière de l’autisme associée à un très bon développement intellectuel. Figurent aussi des troubles liés à des altérations génétiques, comme le syndrome de Rett, le syndrome du X fragile et les retards mentaux liés au X. Il est à noter que leur appartenance au spectre des troubles autistiques est actuellement en cours de discussion.

On estime qu’environ 100 000 jeunes de moins de 20 ans sont atteints d’un TED en France. L’autisme infantile concernerait environ 30 000 d’entre eux.

Des troubles affectant les relations interpersonnelles, la communication et le comportement

Les personnes atteintes d’autisme semblent difficilement accessibles aux autres. Elles n’établissent pas les contacts nécessaires à la construction d’une relation interpersonnelle, en particulier les contacts visuels. Elles paraissent même les éviter. Le plus souvent, elles ne répondent pas lorsqu’on les appelle. Elles sourient très rarement et semblent ne pas comprendre les sentiments et les émotions des autres.

Les troubles de la communication associés à l’autisme touchent à la fois le langage et la communication non verbale. La majorité des autistes ne parlent pas. Ceux qui acquièrent un langage parlé parlent de manière étrange. Ils inversent les pronoms (« tu » à la place de « je »), répètent tout le temps la même phrase, modulent bizarrement leur voix, ont un débit et un rythme particulier… Ils sont généralement incapables d’utiliser des termes abstraits. Ils ont par ailleurs beaucoup de mal à comprendre une conversation et à entrer dans un dialogue. Par ailleurs, ils ne comprennent et n’utilisent pas les éléments de communication non verbale, tels que les gestes, les expressions du visage ou le ton de la voix.

Les personnes atteintes d’autisme ont souvent des comportements bizarres et répétitifs (balancements du corps, battements des mains, tournoiements…), auto-agressifs (se mordre les mains, se cogner la tête…) ou inappropriés (pleurer ou rire sans raison apparente…) . Elles s’attachent souvent à des objets qu’elles utilisent de manière détournée, par exemple en les alignant ou en les faisant tourner inlassablement. Elles semblent souvent indifférentes aux bruits extérieurs mais, de manière paradoxale, elles peuvent y être extrêmement sensibles. La lumière, le contact physique ou certaines odeurs peuvent également déclencher chez elles des réactions de rejet très fortes. Enfin, les autistes ont souvent des peurs inhabituelles et une intolérance aux changements (de lieux, d’emplois du temps, de vêtements…). Une situation imprévisible qui les dérange peut provoquer une réaction d’angoisse ou de panique, de colère ou d’agressivité.

L’autisme et les autres TED s’accompagnent souvent de troubles du sommeil, de troubles psychiatriques (dépression, anxiété, déficit d’attention-hyperactivité). L’épilepsie est aussi parfois associée aux TED. Un retard mental est observé dans environ un tiers des cas.
Les premiers signes, avant 3 ans
Les premiers signes évocateurs de l’autisme apparaissent le plus souvent entre 18 et 36 mois.
L’enfant est trop calme ou au contraire trop excité. Il semble indifférent au monde sonore et aux personnes qui l’entourent. Il ne réagit pas (ou peu) aux séparations et aux retrouvailles. Il ne sourit pas (ou rarement) et reste silencieux. Il ne joue pas à faire « coucou » et ne cherche pas à imiter les adultes. Il développe des comportements répétitifs et s’intéresse à un nombre très restreint d’objets.

Une origine multifactorielle, largement génétique

Il est désormais bien établi que l’autisme et les autres TED sont des maladies dont l’origine est multifactorielle, avec une forte implication de facteurs génétiques. Etre un garçon et présenter des antécédents familiaux sont deux facteurs de risque reconnus. Les TED sont en effet quatre fois plus fréquents chez les garçons que chez les filles. Et dans une fratrie où il existe déjà un enfant atteint, on estime que le risque de développer un autisme pour un nouvel enfant serait de 4 % si l’enfant déjà atteint est un garçon, de 7 % si c’est une fille.

Les données actuellement disponibles montrent que les maladies cœliaques secondaires à une intolérance au gluten, la vaccination combinée contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR) ou encore les caractéristiques psychologiques des parents ne sont pas des facteurs de risque de TED.

Une prise en charge globale
Il n’existe pas de traitement de l’autisme, mais une prise en charge précoce et adaptée à l’enfant permet d’améliorer ses capacités à interagir avec le monde qui l’entoure et à s’y adapter. Cette prise en charge est pluridisciplinaire et individualisée.

L’enfant reçoit des soins éducatifs qui l’aide à développer son langage, ses compétences cognitives, sensorielles et motrices, à adapter son comportement, à gérer ses émotions…

L’objectif est de lui apprendre à interagir avec les autres et à acquérir de l’autonomie.

Le développement de l’enfant est régulièrement évalué (au moins une fois par an), de manière à pouvoir ajuster sa prise en charge.

Des médicaments ?X
A ce jour, aucun traitement médicamenteux ne guérit l’autisme ou les TED. Toutefois, certains médicaments sont utilisés pour traiter les pathologies associées aux troubles du développement, comme l’épilepsie

Où en est la recherche ?X

La recherche a récemment permis de nombreuses avancées dans la compréhension des mécanismes biologiques associés à l’autisme et aux autres TED. L’imagerie médicale a permis de mettre en évidence des anomalies cérébrales chez certains patients, notamment dans les régions du cerveau impliquées dans le langage et la cognition sociale. La biologie moléculaire à quant à elle conduit à l’identification de nombreux gènes dont l’altération semble conduire à une plus grande susceptibilité à l’autisme. Ces gènes sont impliqués dans des processus biologiques divers, mais nombre d’entre eux participent à la formation du système nerveux et la synthèse de substances chimiques indispensables au bon fonctionnement du cerveau, comme la sérotonine, le glutamate, l’acétylcholine ou le GABA. L’identification de leur rôle dans le développement des TED offre de nouvelles pistes de recherche pour la mise au point de stratégies thérapeutiques.

Ainsi, l'implication du GABA dans les mécanismes possibles à la base de l’autisme a contribué à l’élaboration d’une hypothèse selon laquelle un traitement diurétique, visant à réduire la concentration de chlore dans les neurones, pourrait diminuer la sévérité des troubles autistiques. L’hypothèse a été récemment testée avec un certain succès chez une soixantaine d’enfants. Un essai clinique de plus grande envergure devrait prochainement être lancé afin de confirmer l’intérêt de ce traitement.

Une autre piste prometteuse est celle de l’ocytocine : cette hormone, connue pour son rôle dans l’attachement maternel et le lien social, semble améliorer les capacités de certains autistes à interagir avec d’autres personnes. Là encore, les données obtenues sont préliminaires et restent à confirmer

http://www.inserm.fr/thematiques/neurosciences-sciences-cognitives-neurologie-psychiatrie/dossiers-d-information/autisme

Les symptômes :

Interaction sociale anormale
Communication altérée
Comportements restreints et répétitifs

Les troubles se détectent souvent par les parents dans les deux premières années de l’enfant

L’autisme 1__3__1__0__terminologie

L’autisme infantile a été défini en 1943 par Leo Kanner et a été officiellement répertorié en 1980 dans le DSM II.

L'autisme affecte l'ensemble du développement de l'enfant dans divers domaines (cognitif, sensoriel, affectif,...); il touche les secteurs de l'autonomie, de la socialisation et de la communication et concernerait, en Belgique francophone, plus de 10.000 personnes. L'autisme se caractérise en outre par sa diversité (" Il y a autant d'autismes que d'autistes ") et, en corollaire, par la difficulté d'établir un diagnostic précis et systématique. L'autisme est un trouble grave du développement, mal connu tant du grand public que du corps médical. Il en résulte que, d'une part, les parents confrontés au problème de l'autisme se retrouvent assez démunis et que, d'autre part, de nombreux enfants souffrant d'autisme, à des degrés divers, ne reçoivent que tardivement un diagnostique pertinent.
Les parents membres de l'APEPA offrent une écoute aux familles en difficulté, cernent les demandes et les problèmes et assurent une entraide. Ils veulent également contribuer, par des visites aux centres, aux écoles et aux institutions, à l'amélioration de l'accueil réservé aux personnes avec autisme.

Présentation de l'Autisme

L'autisme est un trouble global et précoce du développement (Trouble Envahissant du Développement ou Pervasive Developmental Disorder selon les classifications internationales) apparaissant avant l'âge de 3 ans et qui se caractérise par une "triade" de symptômes affectant les domaines suivants :
* interactions sociales;
* communication verbale et non verbale;
* imagination, comportements répétitifs et stéréotypés.
Ces différents symptômes sont toujours présents à des degrés d'intensité variable, selon la gravité du trouble et l'âge de l'enfant.
Des troubles dans d'autres domaines sont également possibles : retard mental (75 à 80 % des cas), réactions aux stimuli sensoriels, troubles du sommeil et de l'alimentation, troubles de l'humeur et de l'attention,...
Le terme "spectre autistique" est généralement utilisé; il exprime la diversité des symptômes associés au syndrome de l'autisme avec, pour conséquence, la difficulté de poser un diagnostic précis.

Interaction sociale

Les personnes atteintes d'autisme présentent de grandes difficultés dans les relations sociales. Elles ont souvent un comportement social très particulier et rarement adapté à la situation qu'elles rencontrent.
Les enfants avec autisme entreprennent rarement une démarche active pour entrer en contact avec autrui, même s'ils acceptent les tentatives d'approche et semblent apprécier d'être mêlés aux activités d'autres enfants ou adultes.

Communication verbale et non verbale

Les personnes avec autisme ont souvent une compréhension limitée du langage verbal. Même les personnes qui apprennent à parler éprouvent souvent des problèmes particuliers de communication tels que l'écholalie, l'inversion des pronoms, l'impossibilité d'exprimer des souhaits,...
La communication non verbale est également altérée et se traduit par une mauvaise utilisation du contact oculaire, des gestes et de l'intonation.

Imagination, comportements répétitifs et stéréotypés

Les personnes avec autisme présentent une déficience de l'imagination associée à des troubles de la perception. Le manque d'aptitude à abstraire, à conceptualiser ou à dépasser la littéralité entraîne de nombreux problèmes d'apprentissages sociaux et scolaires. Ainsi, certains enfants ne parviennent jamais au stade du jeu symbolique. Il arrive cependant que des personnes avec autisme de "haut niveau" montrent des aptitudes hors du commun dans des domaines particuliers (calcul, musique, mémoire,...).

Champ d'activité

Le comportement des personnes autistes est caractérisé par une restriction marquée du champ des activités et des intérêts. Cela se traduit par des réactions de malaise face à des changements dans l'environnement d'une part, par des comportements répétitifs et stéréotypés d'autre part.

Ces comportements présentent plusieurs variantes :
- mouvements anormaux et gestes bizarres : balancement d'avant en arrière, tournoiement du corps, marche sur la pointe des pieds, battement des mains et des jambes, grimaces, grincement des dents,...
- routines dans le temps ou dans l'espace : par exemple, toujours suivre le même chemin pour aller à l'école, au magasin,...
- passions pour certains sujets dans le cas des autistes de "haut niveau" (voitures, horaires de trains, mouvement des planètes,...).

Quelques chiffres

L'autisme affecte quatre fois plus les garçons que les filles mais ne connaît par contre pas de frontière raciale, ethnique ou sociale. Le niveau de vie familial, le style de vie et le degré d'éducation n'affectent pas les risques de contracter l'autisme.

La prévalence de l'autisme varie entre 4 à 5 personnes pour 10.000, bien que certaines études avancent des chiffres allant jusqu'à 25 personnes pour 10.000. Cette variation tient à la définition de l'autisme et aux critères de diagnostic.

Paradoxalement, il n'existe pas de statistiques précises en Belgique. Cette situation est due au fait que l'autisme est une catégorie qui n'est pas reprise dans toutes les législations. La reconnaissance de l'autisme comme handicap apparaît comme une nécessité.

L’autisme est un trouble du développement qui apparaît avant l’âge de trois ans et qui perdure tout au long de la vie chez la très grande majorité des personnes atteintes. Trois critères définissent la maladie : troubles des interactions sociales, troubles de la communication verbale, gestes répétitifs et stéréotypés. Les personnes atteintes d’autisme présentent aussi fréquemment des troubles du sommeil.

Les troubles du spectre autistique

Les « troubles du spectre autistique » (TSA) est une formule qui désigne l’ensemble des symptômes caractérisant les troubles du comportement liés à l’autisme. En plus de l’autisme dit « classique », qui se traduit par une absence de communication verbale, un trouble des interactions sociales, ainsi que des gestes répétitifs et stéréotypés, les TSA incluent également les syndromes d’Asperger et de Rett.   Dans le cas du syndrome d’Asperger, le développement du langage n’est pas affecté, et la personne n’accuse pas de retard mental. À l’inverse, il arrive même que le quotient intellectuel soit plus élevé que pour la moyenne de la population. En ce qui concerne le syndrome de Rett, il touche exclusivement les filles et entraîne un retard mental et une infirmité motrice sévères.

Épidémiologie

Un enfant sur 100 dans le monde souffre d’une forme d’autisme. Pour une raison encore indéterminée, les garçons sont atteints dans une proportion 4 fois supérieure à celle des filles. Le risque d’avoir un enfant autiste est également 45 fois plus élevé pour les familles qui ont déjà donné naissance à un enfant touché par l’autisme.

Traitement et prise en charge

Pour le moment, il n’existe aucun traitement capable de guérir les troubles autistiques. La prise en charge est uniquement symptomatique et passe par des thérapies éducatives personnalisées. Ces dernières obtiennent un maximum d’efficacité lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de la maladie.

A l’Institut Pasteur

À l’Institut Pasteur, l’Unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives, dirigée par Thomas Bourgeron (Professeur à l’université Paris Diderot), a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme : en 2003, elle a identifié des mutations localisées dans les gènes NLGN3 et NLGN4X. Ces derniers participent au fonctionnement des synapses, qui sont les points de contact entre les cellules nerveuses. Par la suite, elle a mis en évidence plusieurs autres gènes impliqués dans l’autisme, comme SHANK1, SHANK2, SHANK3, et NRXN1, qui jouent également un rôle dans la transmission de l’information neuronale.

Parallèlement à ces travaux, des mécanismes génétiques à l’origine d’une baisse importante en mélatonine (hormone impliquée dans les rythmes nuit/jours) ont pu aussi être identifié. Cette découverte devrait ouvrir sur de nouvelles prises en charge pour les troubles du sommeil qui sont présents chez plus de la moitié des personnes avec autisme.

Enfin en 2008 et 2012, les premiers modèles de souris porteuses de mutations dans les gènes synaptiques NLGN4 et SHANK2 associées à l’autisme ont été établis. Ces souris ont des anomalies des interactions sociales et de la vocalisation ultrasonique et représentent ainsi de bon modèles pour l’autisme. L’ensemble de ces résultats devrait aider à améliorer le diagnostic, les soins et l’intégration des personnes avec autisme.

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